Hipercolesterolemia familială (HF) este o boală genetică ce determină apariția unor valori crescute ale LDL-colesterolului și afectare cardiovasculară cu debut precoce. În această afectiune, ficatul nu poate metaboliza LDL-colesterolul. Testele genetice evidențiază mutații la nivelul genelor pentru receptorii LDL(LDLR), apolipoproteina B (componenta a LDL implicata in legarea de receptor) și PCSK9( enzima ce facilitează distrugerea LDLR).
Pacienții cu HF dezvoltă adesea boală coronariană (ateroscleroză la nivelul arterelor inimii) în tinerețe, care determină apariția anginei pectorale sau chiar infarctului miocardic. Alte afecțiuni cu apariție precoce pot fi accidente vasculare cerebrale sau ischemice tranzitorii, precum si boala arterială periferică (de ex, ocluzia arterelor de la nivelul picioarelor, care apare frecvent la fumători).
Severitatea FH depinde de numărul de mutații moștenite. Dacă mutația genetică se moștenește de la un singur părinte, apare forma heterozigotă a HF prezentă, după datele actuale, la 1 din 250 persoane din întreaga lume, cu apariția unui eveniment cardiovascular la vârstă tânără. Dacă mutațiile genetice provin de la ambii părinți, apare forma homozigotă, mai gravă și mai rară, cu evenimente cardiovasculare în copilărie.
În afară de testele genetice, există mai multe criterii care orientează spre diagnosticul de hipercolesterolemie familială, printre care: LDL-colesterol peste 190mg/dl, depuneri de cholesterol la nivelul pielii (xantoame ) sau un cerc albicios în jurul corneei (arc corneean), istoric familial sau personal de boală cardiovasculară prematură (femei < 60 ani, bărbați <55 ani).
Toți pacienții cu HF necesită tratament medicamentos, dieta și schimbarea stilului de viață nefiind suficiente în aceste cazuri.